No Dia Nacional da Doença de Fabry, especialista destaca 5 fatos essenciais para entender a condição
Doença genética rara e progressiva ainda é pouco conhecida e pode afetar múltiplos órgãos ao longo da vida
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São Paulo, abril de 2026 – Pouco conhecida pela população e até por muitos profissionais de saúde, a Doença de Fabry é uma condição genética rara, progressiva e potencialmente grave, que afeta múltiplos órgãos e impacta significativamente a qualidade de vida dos pacientes.
A enfermidade está associada ao cromossomo X e pode atingir vários órgãos e sistemas do organismo, podendo gerar lesões de pele, nos rins, nos olhos, no coração e em outros órgãos. Estima-se que a enfermidade afete 1 a 3 de cada 100.000 nascidos vivos[i]. No Brasil, foram registrados cerca de 250 casos da doença e, no mundo, há 25 mil pessoas com esse diagnósticoiii.
Para ampliar o conhecimento sobre o tema no Dia Nacional da Doença de Fabry, celebrado em 28 de abril, a médica geneticista e especialista em doenças metabólicas hereditárias, Ana Maria Martins, destaca cinco fatos importantes sobre a doença:
1. A Doença de Fabry é rara, mas pode estar subdiagnosticada
Apesar de ser classificada como rara, a condição pode ser mais comum do que se imagina. Isso ocorre porque seus sintomas são variados e frequentemente confundidos com outras doenças. “O grande desafio das doenças raras é a falta de conhecimento. Muitas vezes, o médico nunca ouviu falar da doença, o que dificulta o diagnóstico”, explica a especialista.
2. É uma doença genética hereditária ligada ao cromossomo X
A Doença de Fabry é causada por uma alteração genética que compromete a produção de uma enzima essencial para o organismo. Por estar ligada ao cromossomo X, os homens geralmente apresentam quadros mais graves: a maioria dos homens diagnosticados com DF apresentam complicações da doença[NM1] ii. No entanto, mulheres também podem ser afetadas, com manifestações de leves até muito graves.
3. Os sintomas podem começar ainda na infância
Os primeiros sinais da doença costumam surgir precocemente. Entre os sintomas mais comuns estão dores intensas e queimação nas mãos e nos pés (acroparestesias), redução da sudorese, intolerância ao calor e outros[ii]. “É comum a criança precisar interromper atividades por causa da dor intensa. Esse é um sinal importante e deve chamar a atenção”, destaca Ana Maria.
4. A doença é multissistêmica e progressiva
Com o passar do tempo, a Doença de Fabry pode afetar diversos órgãos e evoluir para complicações mais graves, como insuficiência renal, doenças cardíacas e até acidente vascular cerebral (AVC)[iii]. “É uma condição que exige acompanhamento contínuo, pois pode comprometer diferentes sistemas ao longo da vida”, alerta a médica.
5. Existe tratamento e o diagnóstico precoce faz diferença
Embora ainda não tenha cura, a Doença de Fabry conta com tratamentos eficazes, como a terapia de reposição enzimática (TRE), que atua diretamente na causa do problema e pode auxiliar, por exemplo, na melhora dos sintomas gastrointestinais dos pacientes, a exemplo da redução da diarreia, cólicas ou dores abdominais, náuseas, vômitos e sintomas dispépticos[iv].
O acompanhamento adequado pode ajudar a reduzir a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Além disso, avanços recentes têm buscado tornar o tratamento menos frequente, reduzindo o impacto na rotina. “Quando há diminuição na frequência das infusões, há um ganho na qualidade de vida, tanto para o paciente quanto para sua família. O tratamento domiciliar também facilita a rotina do paciente, da família e ajuda na organização do trabalho e da vida pessoal”, explica a especialista.
Importância da conscientização
Por ser uma doença genética, hereditária e progressiva, o diagnóstico precoce é fundamental não apenas para o paciente, na prevenção das graves complicações da doença, mas também para seus familiares, que podem ser rastreados e acompanhados.
Neste Dia Nacional da Doença de Fabry, o alerta é claro: ampliar o conhecimento sobre a doença é essencial para reduzir o tempo até o diagnóstico e garantir acesso ao tratamento adequado, contribuindo para mais qualidade de vida aos pacientes.
Sobre o Grupo Chiesi
A Chiesi é um grupo biofarmacêutico internacional que pesquisa, desenvolve e comercializa soluções inovadoras em saúde respiratória, doenças raras e cuidados especializados. A missão da empresa é melhorar a qualidade de vida, agindo com responsabilidade em benefício das pessoas e do planeta. Ao mudar seu status legal para uma Corporação Beneficente na Itália, nos Estados Unidos, na França e na Colômbia, o compromisso da Chiesi de criar e compartilhar valor com a sociedade é juridicamente vinculativo e central para a tomada de decisões na empresa. Desde 2019, a Chiesi é uma Empresa B certificada, o que significa que faz parte de uma comunidade global de organizações que atendem a elevados padrões de impacto social e ambiental. A empresa tem como meta zerar suas emissões de gases de efeito estufa até 2035. Com 90 anos de experiência, a Chiesi está sediada em Parma (Itália), tem afiliadas em 31 países e conta com 7,5 mil funcionários. O centro de pesquisa e desenvolvimento do Grupo em Parma trabalha ao lado de outras seis unidades na França, Estados Unidos, Canadá, China, Reino Unido e Suécia. Para mais informações, visite www.chiesi.com
Sobre a Chiesi Brasil
Primeira filial do Grupo fora da Itália, a Chiesi Brasil opera no país desde 1976, onde mantém uma fábrica especializada na produção de medicamentos inalatórios, sólidos e líquidos. A produção abastece o mercado nacional, afiliadas e terceiros. Desde 2011, a Chiesi Brasil é parceira do governo federal no Programa Farmácia Popular e oferece gratuitamente medicamentos para o tratamento da asma e da rinite alérgica à população. A operação conta com cerca de 400 colaboradores e está entre as 10 maiores do Grupo. Para mais informações, visite www.chiesi.com.br Sobre a Chiesi Global Rare Diseases
A Chiesi Global Rare Diseases é uma unidade de negócios do Grupo Chiesi estabelecida para entregar terapias e soluções inovadoras para pessoas que vivem com doenças raras. Como empresa familiar, o Grupo Chiesi busca criar um mundo onde seja comum haver uma terapia para todas as doenças e atua como uma força para o bem, para a sociedade e o planeta. O objetivo da unidade Global Rare Diseases é garantir acesso equitativo, para que o maior número possível de pessoas possa viver sua vida mais plena. A unidade colabora com a comunidade de doenças raras mundialmente para dar voz a pessoas desassistidas no sistema de saúde. Referências bibliográficas [i] Câmara dos Deputados [homepage na internet]. Lei institui o Dia Nacional da Conscientização da Doença de Fabry [acesso em 23 mar 2026]. Disponível em: https://www.camara.leg.br/noticias/1051031-LEI-INSTITUI-O-DIA-NACIONAL-DA-CONSCIENTIZACAO-DA-DOENCA-DE-FABRY [ii] Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC) [homepage na internet]. PCDT Resumido – Doença de Fabry [acesso em 16 abr 2026]. Disponível em: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/protocolos/resumidos/PCDT_Resumido_DoenadeFabry_F.pdf [iii] Ministério da Saúde [homepage na internet]. 28/4 – Dia Nacional da Conscientização sobre a Doença de Fabry [acesso em 16 abr 2026]. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/28-4-dia-nacional-da-conscientizacao-sobre-a-doenca-de-fabry/ [iv] Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC) [homepage na internet]. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Doença de Fabry [acesso em 16 abr 2026]. Disponível em: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/protocolos/protocolo-clinico-e-diretrizes-terapeuticas-da-doenca-de-fabry [NM1]mesma referência que a III
A enfermidade está associada ao cromossomo X e pode atingir vários órgãos e sistemas do organismo, podendo gerar lesões de pele, nos rins, nos olhos, no coração e em outros órgãos. Estima-se que a enfermidade afete 1 a 3 de cada 100.000 nascidos vivos[i]. No Brasil, foram registrados cerca de 250 casos da doença e, no mundo, há 25 mil pessoas com esse diagnósticoiii.
Para ampliar o conhecimento sobre o tema no Dia Nacional da Doença de Fabry, celebrado em 28 de abril, a médica geneticista e especialista em doenças metabólicas hereditárias, Ana Maria Martins, destaca cinco fatos importantes sobre a doença:
1. A Doença de Fabry é rara, mas pode estar subdiagnosticada
Apesar de ser classificada como rara, a condição pode ser mais comum do que se imagina. Isso ocorre porque seus sintomas são variados e frequentemente confundidos com outras doenças. “O grande desafio das doenças raras é a falta de conhecimento. Muitas vezes, o médico nunca ouviu falar da doença, o que dificulta o diagnóstico”, explica a especialista.
2. É uma doença genética hereditária ligada ao cromossomo X
A Doença de Fabry é causada por uma alteração genética que compromete a produção de uma enzima essencial para o organismo. Por estar ligada ao cromossomo X, os homens geralmente apresentam quadros mais graves: a maioria dos homens diagnosticados com DF apresentam complicações da doença[NM1] ii. No entanto, mulheres também podem ser afetadas, com manifestações de leves até muito graves.
3. Os sintomas podem começar ainda na infância
Os primeiros sinais da doença costumam surgir precocemente. Entre os sintomas mais comuns estão dores intensas e queimação nas mãos e nos pés (acroparestesias), redução da sudorese, intolerância ao calor e outros[ii]. “É comum a criança precisar interromper atividades por causa da dor intensa. Esse é um sinal importante e deve chamar a atenção”, destaca Ana Maria.
4. A doença é multissistêmica e progressiva
Com o passar do tempo, a Doença de Fabry pode afetar diversos órgãos e evoluir para complicações mais graves, como insuficiência renal, doenças cardíacas e até acidente vascular cerebral (AVC)[iii]. “É uma condição que exige acompanhamento contínuo, pois pode comprometer diferentes sistemas ao longo da vida”, alerta a médica.
5. Existe tratamento e o diagnóstico precoce faz diferença
Embora ainda não tenha cura, a Doença de Fabry conta com tratamentos eficazes, como a terapia de reposição enzimática (TRE), que atua diretamente na causa do problema e pode auxiliar, por exemplo, na melhora dos sintomas gastrointestinais dos pacientes, a exemplo da redução da diarreia, cólicas ou dores abdominais, náuseas, vômitos e sintomas dispépticos[iv].
O acompanhamento adequado pode ajudar a reduzir a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Além disso, avanços recentes têm buscado tornar o tratamento menos frequente, reduzindo o impacto na rotina. “Quando há diminuição na frequência das infusões, há um ganho na qualidade de vida, tanto para o paciente quanto para sua família. O tratamento domiciliar também facilita a rotina do paciente, da família e ajuda na organização do trabalho e da vida pessoal”, explica a especialista.
Importância da conscientização
Por ser uma doença genética, hereditária e progressiva, o diagnóstico precoce é fundamental não apenas para o paciente, na prevenção das graves complicações da doença, mas também para seus familiares, que podem ser rastreados e acompanhados.
Neste Dia Nacional da Doença de Fabry, o alerta é claro: ampliar o conhecimento sobre a doença é essencial para reduzir o tempo até o diagnóstico e garantir acesso ao tratamento adequado, contribuindo para mais qualidade de vida aos pacientes.
Sobre o Grupo Chiesi
A Chiesi é um grupo biofarmacêutico internacional que pesquisa, desenvolve e comercializa soluções inovadoras em saúde respiratória, doenças raras e cuidados especializados. A missão da empresa é melhorar a qualidade de vida, agindo com responsabilidade em benefício das pessoas e do planeta. Ao mudar seu status legal para uma Corporação Beneficente na Itália, nos Estados Unidos, na França e na Colômbia, o compromisso da Chiesi de criar e compartilhar valor com a sociedade é juridicamente vinculativo e central para a tomada de decisões na empresa. Desde 2019, a Chiesi é uma Empresa B certificada, o que significa que faz parte de uma comunidade global de organizações que atendem a elevados padrões de impacto social e ambiental. A empresa tem como meta zerar suas emissões de gases de efeito estufa até 2035. Com 90 anos de experiência, a Chiesi está sediada em Parma (Itália), tem afiliadas em 31 países e conta com 7,5 mil funcionários. O centro de pesquisa e desenvolvimento do Grupo em Parma trabalha ao lado de outras seis unidades na França, Estados Unidos, Canadá, China, Reino Unido e Suécia. Para mais informações, visite www.chiesi.com
Sobre a Chiesi Brasil
Primeira filial do Grupo fora da Itália, a Chiesi Brasil opera no país desde 1976, onde mantém uma fábrica especializada na produção de medicamentos inalatórios, sólidos e líquidos. A produção abastece o mercado nacional, afiliadas e terceiros. Desde 2011, a Chiesi Brasil é parceira do governo federal no Programa Farmácia Popular e oferece gratuitamente medicamentos para o tratamento da asma e da rinite alérgica à população. A operação conta com cerca de 400 colaboradores e está entre as 10 maiores do Grupo. Para mais informações, visite www.chiesi.com.br Sobre a Chiesi Global Rare Diseases
A Chiesi Global Rare Diseases é uma unidade de negócios do Grupo Chiesi estabelecida para entregar terapias e soluções inovadoras para pessoas que vivem com doenças raras. Como empresa familiar, o Grupo Chiesi busca criar um mundo onde seja comum haver uma terapia para todas as doenças e atua como uma força para o bem, para a sociedade e o planeta. O objetivo da unidade Global Rare Diseases é garantir acesso equitativo, para que o maior número possível de pessoas possa viver sua vida mais plena. A unidade colabora com a comunidade de doenças raras mundialmente para dar voz a pessoas desassistidas no sistema de saúde. Referências bibliográficas [i] Câmara dos Deputados [homepage na internet]. Lei institui o Dia Nacional da Conscientização da Doença de Fabry [acesso em 23 mar 2026]. Disponível em: https://www.camara.leg.br/noticias/1051031-LEI-INSTITUI-O-DIA-NACIONAL-DA-CONSCIENTIZACAO-DA-DOENCA-DE-FABRY [ii] Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC) [homepage na internet]. PCDT Resumido – Doença de Fabry [acesso em 16 abr 2026]. Disponível em: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/protocolos/resumidos/PCDT_Resumido_DoenadeFabry_F.pdf [iii] Ministério da Saúde [homepage na internet]. 28/4 – Dia Nacional da Conscientização sobre a Doença de Fabry [acesso em 16 abr 2026]. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/28-4-dia-nacional-da-conscientizacao-sobre-a-doenca-de-fabry/ [iv] Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC) [homepage na internet]. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Doença de Fabry [acesso em 16 abr 2026]. Disponível em: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/protocolos/protocolo-clinico-e-diretrizes-terapeuticas-da-doenca-de-fabry [NM1]mesma referência que a III
Notícia distribuída pela saladanoticia.com.br. A Plataforma e Veículo não são responsáveis pelo conteúdo publicado, estes são assumidos pelo Autor(a): NATHÁLIA ALICE RODRIGUES MEIRINHO LOPES
nathalia.meirinho@bcw-global.com